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也称为21-三体综合征,患儿往往具有较明显的特殊面容,智力落后,体格发育迟缓,且多伴有其它畸形。

21-三体综合征的发病原因很多,包括母亲妊娠 、孕期暴露于放射线、病毒感染、化学因素等,遗传因素、自身免疫性疾病也可引起。

特征性特征性

患儿出生时,即已有明显的特异面容,表现为眼距宽、眼裂、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小而圆、耳轮上缘过度折叠、硬腭窄、舌厚、舌常伸出外。 前前有皮肤松弛,头发细软,较少,颈短而宽,颈周皮肤松弛,常出现嗜睡和喂食困难。

落后的智力

该综合征最突出、最严重,但程度不一,一般随年龄增长而日渐明显,智商低,抽象思维能力受损明显,缺乏理解和思考能力。 活到成年时,通常30岁后就会出现老年性痴呆症的症状。

发育迟缓

身体发育迟缓,身材矮小,头围小于正常,骨龄往往落后于年龄,出牙延迟且经常错位,头发细而少,四肢短,手指粗短,韧带松弛,关节可以过度弯曲,小指头内弯曲。 行动发展和性发展延迟。

不正常的皮肤纹理

通贯手,第四、五指桡侧箕行纹增多,5趾仅有一条皱褶等。

合并畸形

患儿中有30%伴有先天性心脏病、消化道畸形、腭、唇裂、多指(趾)畸形等。

免疫力低下

容易患各种感染,其中呼吸道感染最常见,白血病的发病率也较正常人群高,一般要增加10~30倍。

得了唐氏综合征主要与母亲妊娠时年龄过大有关,通常孕母年龄越大,染色体突变的几率就越大。 孕妇因放射线、感染病毒或服用化学药品、抗代谢药物及毒物,都会导致胎儿染色体畸变。 它的发生受遗传因素、自身免疫性疾病的影响。

对典型病例,根据面容的特殊性、智力与生长迟缓、皮纹特征等方面的特征作出诊断,但需做染色体核型分析明确诊断。 新生儿或有非典型症状的人更需要核型分析来明确诊断。

目前对这种疾病缺乏有效的治疗方法,婴儿幼儿体弱多病,容易得感染,需要进行针对性的治疗。 如果有先天性心脏病或其他畸形,可以根据身体状况选择手术治疗。 对智力发育迟缓应加强教育与训练,改善发育进程,提高体力和社会生活能力。